孕脉健康试管婴儿专栏| 单基因遗传病与俄罗斯第三代试管婴儿!

  
  在体外受精的治疗过程中,授精方式的选择是一个很关键的环节。授精方式主要分为两种:常规体外受精(英文缩写IVF),即通常所说的“第一代试管技术”。卵胞浆内单精子注射(英文缩写ICSI),也被称作“第二代试管技术”。而第三代试管婴儿又叫胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic testing,PGT)。
 
  什么是单基因遗传病?
 
  单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的。
 
  因此,单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
 
  常见的单基因遗传病有哪些?
 
  常见的单基因病有地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良、血友病、多指、并指、软骨发育不全等。不同地区常见的单基因病类型并不相同。例如地中海贫血多见于我国南方地区,长江以北的地区很少见。
 
  患病的父母一定会遗传给子女吗?
 
  患病的父母未必一定会把疾病遗传给子女,以常染色体隐性疾病地中海贫血的遗传机理为例:一对健康的夫妻如果二人都是地贫基因携带者,有可能生出地贫患儿,也有一定概率出生健康宝宝;而地贫患者的配偶如果不是地贫基因携带者,则一般情况不会出生地贫患儿。
 
  患上单基因遗传病可以治愈吗?
 
  不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治,例如:地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。
 
  如何降低单基因遗传病的发病率
 
  单基因遗传病种类繁多,危害严重,对家庭,对社会的发展构成了极大的威胁,这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。做好婚检和孕检是预防单基因病的有效手段。尤其要注意的是,避免近亲结婚;近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和其他各种遗传病的风险要比非近亲结婚的高出好几倍。
 
  临床上阻止患病基因遗传的方法?
 
  得益于高通量测序和单细胞测序技术的迅猛发展,第三代试管婴儿技术在临床上得到广泛的应用,胚胎植入前遗传学检测(PGT)能有效地阻断单基因遗传病的垂直传递,改变遗传病家族的命运。
 
  第三代试管婴儿
 
  第三代试管婴儿就是在胚胎植入子宫前,运用遗传学检测技术对胚胎进行遗传学检测,选择在检测范围内未见遗传异常或者不致病的胚胎移植,得到健康的后代。
 
  如果您存在以下情况,可以选择做三代既PGT:
 
  1)染色体异常。包括:相互易位、罗氏易位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等;
 
  2)单基因遗传病。例如:白化病、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋等;
 
  3)高龄女性,女方年龄38岁及以上;
 
  4)不明原因反复自然流产;
 
  5)不明原因反复种植失败;
 
  6)遗传因素导致的严重少、弱、畸形精子症;
 
  7)反复出现胎儿染色体异常的流产。

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