家族遗传病,有了俄罗斯第三代试管婴儿助孕后其实并不可怕!

  
 
  下图是新浪新闻里的一张颇为震撼的照片。一对白化病姐妹,全身皮肤和毛发都是乳白色,闭着眼睛,不由得让人心生感慨。
 
  什么是白化病?
 
  白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。白化病患儿由于缺乏黑色素的保护,视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色;皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎,并且引发基底细胞癌或鳞状细胞癌。白化病属于家族遗传性疾病,是一种常见的染色体隐性遗传病,常发生于近亲结婚的人群中。
 
  常见的遗传性疾病有哪些?
 
  一般来说我们常见的遗传性疾病主要包括以下几方面:单基因遗传病、多基因遗传病,染色体遗传病。不同的致病原理引起的疾病也不一样。
 
  单基因遗传病:单基因遗传病是指单个致病基因所导致的遗传病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
 
  较为常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血、血友病、肌营养不良等等。
 
  多基因遗传病:多基因遗传病则是多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。
 
  很多常见病如哮喘、唇裂、高血压、先天性心血管疾病、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性腭裂、原发性癫痫等均为多基因病。
 
  染色体遗传病:染色体遗传病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。
 
  由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。
 
  白化病是众多遗传病中的一种,一出生就患上先天性遗传疾病的人,治愈的可能性微乎其微,所以最好从源头上控制遗传病患儿的出生,降低遗传几率。
 
  遗传病家族如何拥有健康的宝宝?
 
  目前,全世界已知遗传性疾病达4000多种。很多患有遗传病的夫妻要不选择不育,要不只能冒着高风险生下可能患病的下一代,自此遗憾一生。孩子是夫妻爱情的结晶,是奋斗的源动力,是家庭故事的延续,不要让其一出生就遭受遗传疾病的折磨。那么遗传病家族如何拥有健康的宝宝呢?
 
  为了确保下一代的健康,不少遗传病家庭借助先进的医学科技——孕脉健康俄罗斯第三代试管婴儿进行助孕。俄罗斯第三代试管婴儿技术的发展为遗传病家族生出健康宝宝提供了有力保障,在胚胎移植前,进行染色体和遗传学疾病的筛查(即PGS与PGD),从源头上保障优生优育。第三代试管婴儿包含两个概念PGS与PGD,这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎,挑选健康的胚胎植入子宫,获得正常的妊娠,降低遗传病的发生几率。那么两者之间又有什么不同呢?
 
  PGS(基因筛查):PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
 
  染色体有问题的胚胎是很难自然发育到成熟,常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
 
  PGD(基因诊断):PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因,基因是单条染色体上的DNA片段。
 
  如果基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,将有可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变。
 
  这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
 
  第三代试管婴儿技术出现后,随着技术的不断改进,大幅提高了妊娠率,降低了流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险,造福了无数家庭。
 
  对于有遗传病史的家庭来说,怀孕不再是一场梦,生一个健康的宝宝也不再是奢求。俄罗斯第三代试管婴儿技术是遗传病家族的救星,可以帮助有需要的家庭拥有一个健康的宝宝!

Copyright © 2014-2022 深圳市孕脉健康咨询有限公司 版权所有 粤ICP备19050066号-1   粤ICP备19050066号-1

阿瓦彼得医院技术怎么样? 俄罗斯试管流程大全